AT Forschung Frankfurt

Forschungsschwerpunkt in Frankfurt

Bei der Diagnosestellung liefern Ataxie und okkulokutane Teleangiektasien erste Verdachtsmomente auf die Erkrankung. Als spezifisches Kriterium hat sich bei der Diagnosefindung die Bestimmung eines erhöhten α-Fetoproteins (> 30 ng/ml) jenseits des 1. Lebensjahrs erwiesen. Die durchflußzytometrische Untersuchung der Zellen in der G2-Phase und die genomische Mutationsanalyse stellen weitere Methoden dar, die Diagnose AT zu verifizieren.

  • Bedeutung der Wachstumshormon/ Insulin-like growth factor-1 (GH/IGF-1) Achse hinsichtlich Wachstumsstörung
  • Körperzusammensetzung und Neuroprotektion bei Kindern mit Ataxia teleangiectasia
  • Aufbau eines zentralen Registers für Patienten mit Ataxia teleangiectasia mithilfe der ESID-Datenbank.
  • Kognitives und neurologisches Funktionsniveau bei AT.
  • „Effekte von Wachstumsfaktoren auf den Immundefekt und Neurodegeneration bei der Atm-Knock-out Maus“.
  • Neogenese cerebellärer Purkinje-Neuronen durch Transplantation ATM-positiver Knochenmarksstammzellen bei Atm-Knock-out Mäusen
  • Untersuchung der Rolle von ATM bei Lungenfibrose im lung injury model an Atm-Knock-out Mäusen
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    Eigene Veröffentlichungen

    Kieslich M, Hoche F, Reichenbach J, Weidauer S, Porto L, Vlaho S, Schubert R, Zielen S. Extracerebellar MRI-Lesions in Ataxia Telangiectasia Go Along with Deficiency of the GH/IGF-1 Axis, Markedly Reduced Body Weight, High Ataxia Scores and Advanced Age. Cerebellum. 2009 Nov 7. [Epub ahead of print]

    Schubert R, Schmitz N, Pietzner J, Tandi C, Theisen A, Dresel R, Christmann M, Zielen S. Growth hormone supplementation increased latency to tumourigenesis in Atm-deficient mice. Growth Factors 2009; 27(5):265-73.

    Christmann M, Heitkamp S, Lambrecht E, Doerries K, Schubert R, Zielen S. Haemorrhagic cystitis and polyomavirus JC infection in ataxia telangiectasia. J. Pediatr. Urol. 2009; 5(4):324-6.

    Erker L, Schubert R, Elchuri S, Huang TT, Tarin D, Mueller K, Zielen S, Epstein CJ, Wynshaw-Boris A. Effect of the reduction of superoxide dismutase 1 and 2 or treatment with alpha-tocopherol on tumorigenesis in Atm-deficient mice. Free. Radic. Biol. Med. 2006; 41(4):590-600.

    Reichenbach J, Schubert R, Feinberg J, Beck O, Rosewich M, Rose MA, Zielen S. Impaired interferon-gamma production in response to live bacteria and Toll-like receptor agonists in patients with ataxia telangiectasia. Clin. Exp. Immunol. 2006; 146(3):381-9.

    Erker L, Schubert R, Yakushiji H, Barlow C, Larson D, Mitchell JB, Wynshaw-Boris A. Cancer chemoprevention by the antioxidant tempol acts partially via the p53 tumor suppressor. Hum. Mol. Genet. 2005; 14(12):1699-708.

    Schubert R, Reichenbach J, Zielen S. Growth factor deficiency in patients with ataxia telangiectasia. Clin. Exp. Immunol. 2005; 140(3):517-9.

    Schubert R, Reichenbach J, Rose M, Zielen S. Immunogenicity of the seven valent pneumococcal vaccine in patients with ataxia teleangiectasia. Pediatr. Infect. Dis. J. 2004; 23(3):269-70.

    Kieslich M, Hoche F, Reichenbach J, Weidauer S, Porto L, Vlaho S, Schubert R, Zielen S. Extracerebellar MRI-Lesions in Ataxia Telangiectasia Go Along with Deficiency of the GH/IGF-1 Axis, Markedly Reduced Body Weight, High Ataxia Scores and Advanced Age. Cerebellum. 2009 Nov 7. [Epub ahead of print]